Dia Internacional del Síndrome de Williams
El Día Internacional del Síndrome de Williams se celebra el 20 de mayo para visibilizar esta condición genética rara, fomentar la investigación, apoyar a las familias y promover la inclusión social.
- ¿Qué es? Es un trastorno genético causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, afectando aproximadamente a 1 de cada 7,500 nacimientos.
- Características: Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, hipercalcemia, problemas cardiovasculares (estenosis aórtica) y discapacidad intelectual leve o moderada.
- Perfil Social: Las personas con este síndrome suelen ser muy sociables, extrovertidas y con una afinidad especial por la música, aunque con hipersensibilidad al sonido (hiperacusia).
- Campaña: Se promueve la concienciación soplando pompas de jabón.
Esta fecha es crucial para concienciar sobre el neurodesarrollo y las necesidades médicas de quienes viven con esta condición.